Митохондриальная заместительная терапия: что будущее нам готовит?

Митохондриальная заместительная терапия: что будущее нам готовит?

1050 700 Суррогатное Материнство в России и мире

Человеческие клетки – сложные образования с различными структурами и органеллами. Одним из наиболее важных компонентов является митохондрия, которая отвечает за клеточное дыхание и выработку энергии. Она играет особенно важную роль в развитии здорового плода и здорового ребенка. Тем не менее, по оценкам специалистов, примерно 1 из 4000 человек в мире имеет митохондриальное заболевание или дефект. 

Митохондрии имеют свою ДНК. Митохондриальные мутации потенциально могут вызвать потерю слуха, привести к повышенному риску диабета, вызвать мышечную слабость и судороги, а также проблемы с сердцем. Поскольку проблема существует на генетическом уровне, не существует эффективных способов лечения состояний, связанных с нарушениями митохондрий.

Тем не менее, на горизонте появилось одно возможное решение этой проблемы, которое может оказать глубокое влияние на поддержание успешной беременности и рождение здорового ребенка. Митохондриальная заместительная терапия (Mitochondrial Replacement Therapy), также известная как МРТ, является многообещающим, но потенциально спорным методом лечения бесплодия, который может помочь парам с митохондриальными мутациями иметь здоровых детей.

Процесс включает в себя использование инновационных технологий и методов для эффективной замены только мутированных митохондрий образцом здоровой митохондриальной ДНК, предоставленной донором. Это позволит сохранить биологическую ДНК матери и отца, не изменяя их свойства. Метод по существу используется в экстракорпоральном оплодотворении, которое традиционно применяется для объединения генетического материала, взятого от двух человек, и вводит следовое количество третьей здоровой ДНК только в митохондрии.

Тем не менее, некоторые законодатели видят в МРТ массу проблем, в отличие от семей, которые с благодарностью воспользовались бы этой технологией. В то время как врачи, ученые и семьи, борющиеся с мутациями митохондрий, видят прекрасную возможность для решения очень серьезной проблемы со здоровьем и фертильностью, специалисты по этике и законодатели умудряются находить в этом сложнейшие вопросы. Такие, например, как определение родительских прав, а также вопрос о том, допустимо ли с точки зрения морали переписывать чей-то генетический код.

В настоящее время генетическое тестирование используется в основном при лечении рака и некоторых других серьезных заболеваний, поскольку стратегия лечения затрагивает самого человека, получающего терапию. Тем не менее, когда дело доходит до исследований, связанных с изменением яйцеклеток, сперматозоидов и эмбриональных тканей, доктора и ученые сталкиваются с гораздо более строгими рекомендациями. Обеспокоенность выражается в целом ряде дискуссий, посвященных вопросам о том, что любые изменения могут передаваться будущим поколениям. Это, как правило, научный скачок с социальными и даже политическими последствиями, которые законодатели просто не готовы принять.

В настоящее время МРТ считается формой генетического редактирования, которая раздвинула бы границы человеческого воспроизводства. Несмотря на многие из перечисленных опасений, некоторые исследователи твердо убеждены, что технология стоит того, чтобы ее развивать.  Это, в свою очередь, может привести к новым решениям в вопросах лечения бесплодия, которые могут оказаться полезными не только людям с митохондриальными заболеваниями.

ДНК человека состоит из генов, которые контролируют такие вещи, как цвет глаз, рост и множество других признаков. Как отдельная органелла, митохондрия имеет свои собственные гены, и мутации на этом уровне могут влиять на здоровье и функционирование клетки различными и часто непредсказуемыми способами. Невозможно узнать, какой уровень мутаций может унаследовать ребенок от женщины с митохондриальным заболеванием. Женщина может действительно производить яйцеклетки с изменчивой мутационной нагрузкой, которая может привести к серьезному поражению плода. С другой стороны, та же женщина может родить совершенно здорового ребенка. Оплодотворение in vitro может помочь в скрининге эмбрионов для предимплантационной генетической диагностики (ПГД). Этот метод обычно используется для выявления широкого спектра генетических заболеваний, включая такие, как синдром Дауна, а также мышечная дистрофия. Чтобы сделать это, врачу нужно извлечь одну клетку из несколькодневного эмбриона, оценить ее и проанализировать ее ДНК на предмет возможных мутаций, которые она может нести. Этот же процесс может также применяться для оценки митохондриальной ДНК, что позволит врачу пересадить только эмбрион с менее чем 18-20% мутаций митохондрий. Это тот уровень, который, по мнению многих, не нанесет вреда плоду или новорожденного.

 

Фото: FreePic

По материалам Time

Форум
Форум SURROGACY.RU
Реклама
Европейский Центр Суррогатного Материнства
Реклама
Росюрконсалтинг
Реклама
Европейский Медицинский Центр EMC